Váš Prenatální testovací kontrolní seznam

Zde je, co byste měli očekávat od screeningových a diagnostických testů - a jaké výsledky vám řeknou.

Autor: Sally Farhat Kassab z American Baby

Jaké prenatální testy jsou vyžadovány?

Během mých prenatálních návštěv (je mi devět měsíců těhotných a nyní každý den) jsem byl testován na vše od cystické fibrózy po Downův syndrom. Kdykoli jsem šel za svým ob-gynem, zdálo se, že je čas na další test. Myslel jsem si, že tyto testy - používané ke kontrole chromozomálních abnormalit - byly povinné, ale od té doby jsem se dozvěděl, že je váš lékař pouze povinen je nabídnout. Nemusíte přijímat.

V závislosti na vaší víře možná ani nebudete chtít mít každý test. "Skutečnou otázkou je, co budete dělat s informacemi, které získáte?" říká Lorien Tambini, vedoucí genetického poradenství v Roosevelt Hospital v New Yorku. „Pokud máte nějaký problém, ukončíte těhotenství nebo pokračujte v těhotenství a udržujte dítě? Je to velmi osobní rozhodnutí.“

Zde je přehled některých běžných testů, které byste měli očekávat během těhotenství. Pokud se vaše nervy z vás vylepší a začnete si dělat starosti, pamatujte, že pouze 5 procent všech těhotných žen dostává atypický výsledek testu během těhotenství a kvůli falešným pozitivům a chybným výsledkům bude mít i méně žen narozené dítě s genetická nebo fyzická abnormalita.

Jak jsou testy prováděny?

Lékař může použít čtyři primární metody k určení, zda je vše v pořádku: ultrazvuk, krevní testy, amniocentéza a odběr choriových klků. První dvě možnosti jsou screeningové testy, což znamená, že výsledky naznačují, zda by vaše dítě mohlo mít zdravotní potíže. Druhé dva jsou diagnostické testy. Jsou více invazivní - oba analyzují plodovou DNA - ale jsou také přesvědčivější. Diagnostický test vám s jistotou řekne, zda má vaše dítě stav, o kterém byste měli vědět.

Jaké jsou počáteční prenatální testy?

Všechny těhotné ženy dostávají baterii testů během své první prenatální návštěvy. Seznam zahrnuje krevní testy - pro kontrolu chlamydií, kapavek, hepatitidy B, syfilis, cystické fibrózy, Rh faktoru a HIV - stejně jako kultury moči a Pap stěrů. Vy a váš lékař byste měli diskutovat o všech obavách, které máte při této návštěvě, nebo kdykoli se objeví po cestě, a položte spoustu otázek. Čím více víte, tím méně se budete cítit.

Co testy určují?

Technologie je nyní tak pokročilá, že váš lékař může použít neinvazivní metody, jako jsou ultrazvuk a krevní testy, aby určil, zda je vaše dítě ohroženo Downovým syndromem nebo jinými chromozomálními abnormalitami. Screening v prvním trimestru, který se provádí mezi 11 a 14 týdny, kombinuje ultrazvuk nuchální průsvitnosti (NT) s krevním testem, aby se určila pravděpodobnost, že vaše dítě bude mít chromozomální abnormalitu. NT měří množství tekutiny na zadní straně krku plodu. Extra tekutina - označená silnějším krkem - by mohla znamenat vyšší riziko Downova syndromu.

Screening druhého trimestru, známý také jako trojitý nebo čtyřnásobný test, se provádí mezi 15 a 18 týdny. Trojité a čtyřnásobné obrazovky jsou krevní testy, které kontrolují určité látky (buď tři nebo čtyři z nich, tedy jména), které by mohly naznačovat Downův syndrom. Výsledky obrazovky se spolu s vaším věkem zadávají do počítače, aby se vypočítalo riziko, že vaše dítě bude mít tento stav. (Výsledky se nevztahují na žádné budoucí děti, které byste mohli mít v plánu.) Trojitá i čtyřnásobná obrazovka zahrnují test na alfa-fetoprotein (AFP), který kontroluje defekty nervové trubice (míchy).

Některé ob-gyny nabízejí „integrovaný screening“. Tento test kombinuje data z screeningu v prvním trimestru s výsledky trojitého nebo čtyřnásobného screeningu (screening v druhém trimestru). Někteří lékaři věří, že to může být nejpřesnější metoda pro diagnostiku Downova syndromu.

Je důležité pochopit, že tyto testy nedávají pozitivní ani negativní výsledek. Místo toho získáte pravděpodobnost; můžete se například dozvědět, že existuje šance 1 ze 100, že vaše dítě bude mít Downův syndrom. „Někteří pacienti si neuvědomují, že vám tyto screeningové testy nedají definitivní informace,“ říká Margaret Buxtonová, certifikovaná sestra-porodní asistentka v West End Women Health Center v Nashvillu. Pokud se však vaše čísla projeví v nízkém riziku, lékař vám pravděpodobně řekne, že je vše v pořádku.

Co jsou diagnostické testy?

Váš lékař vám pravděpodobně nabídne amniocentézu, pokud jeden nebo více vašich screeningových testů přinese vysoce rizikový výsledek. Pokud máte 35 let nebo více, což vás samo o sobě riskuje, je pravděpodobné, že budete mít možnost dostat amnio od začátku a přeskočit promítání. Během amniocentézy, která může být provedena již za 15 týdnů, lékař vloží jehlu do břicha, aby z lůna odebral vzorek plodové vody. Tento test dokáže zjistit asi 40 fetálních abnormalit a přesvědčivě zjistit, zda má vaše dítě Downův syndrom, cystickou fibrózu nebo srpkovité onemocnění.

Při testu však existuje riziko - asi 1 z 200 šance, že ztratíte své dítě. Tato míra se však liší a některé studie naznačují, že riziko potratu po amnio je u zkušenějších lékařů nižší.

Alternativou k amniocentéze je odběr vzorků choriových klků (CVS), ve kterém váš lékař umístí nástroj děložním čípkem nebo jehlou skrz břicho, aby odstranil malý kousek tkáně z placenty. CVS kontroluje abnormální hladiny hemoglobinu a nedostatku enzymů a změří vaši placentární tkáň na Downův syndrom, cystickou fibrózu, srpkovité onemocnění, hemofilii, Tay-Sachsovu chorobu a thalassemii. Nevýhodou CVS je, že může být provedeno dříve v těhotenství (mezi 10 a 12 týdny). Test však není k dispozici na všech klinikách a může představovat vyšší riziko potratu než amnio.

Jak byste měli řešit své obavy?

Než budete mít některý z těchto testů, je důležité prodiskutovat všechny z nich - a jejich důsledky - se zdravotnickým pracovníkem a vaším významným dalším. „Testy, o kterých mluvíme, jsou volitelné,“ říká Tambini. "Nikdo nikdy neřekne těhotné ženě," musíte to udělat. " Všechno je vždy na pacientovi. “ Pokud výsledky vašich testů odhalí abnormalitu, pomůže vám lékař nebo genetický poradce pochopit, co výsledky znamenají a jaké jsou vaše možnosti.

Co je genetické poradenství?

Genetický poradce je lékařský odborník, který může s vámi a vaším partnerem mluvit o vašich šancích mít dítě s genetickou poruchou nebo vrozenou vadou.

Lékař vám může doporučit genetického poradce, pokud je vám více než 35 let, pokud obdržíte neobvyklé výsledky skríningového testu nebo máte-li jiné rizikové faktory, jako je rodinná anamnéza dědičné choroby. V závislosti na výsledcích vašich testů vám genetický poradce pomůže pochopit a navigovat vaše možnosti.

Přestože vám myšlenka získání genetického poradenství na první pohled nemusí znít uklidňující, mnoho párů zjišťuje, že informace jim pomáhají lépe porozumět jejich možnostem, aniž by způsobovaly další obavy.

Používá se se svolením od Americké dítě časopis.

Loading...

Zanechte Svůj Komentář